Recomanacions oftalmològiques:Retinitis pigmentària

From Oftalmologia online
Jump to: navigation, search
This page is a translated version of the page Ophthalmic advices:Retinitis pigmentosa and the translation is 100% complete.

Other languages:
català • ‎English • ‎español • ‎español (México)
Retinosi pigmentària

La retinosi pigmentària és un patiment de la retina, en el qual es produeix un deteriorament de la retina i del seu funcionament. La retina és una capa interna de l'ull, que és bàsica de la visió en la qual es projecten les imatges i es transmeten al cervell. Es tracta d'una distròfia de la retina que afecta progressivament la visió, causant ceguesa nocturna i disminució progressiva del camp visual afectant la visió perifèrica. Són més habituals problemes de cataracta, glaucoma i edema macular. És una de les malalties hereditàries de la retina més freqüents.

Causa

La causa de la retinosi pigmentària és un problema genètic en el funcionament d'algunes cèl·lules de la retina. Es afecten especialment les cèl·lules fotoreceptores (cons i bastons), encarregades de captar les imatges i desencadenar una sèrie de fenòmens químics i elèctrics. Els cons processen la informació de colors a partir del pigment vermell, verd i blau i els bastons responen a la quantitat de llum. Els bastons s'afecten inicialment per la qual cosa els pacients perden la visió nocturna. També s'afecta l'epiteli pigmentari de la retina, que s'encarrega de facilitar les funcions de cons i bastons. L'afectació de la retina produeix dipòsits de pigment, estrenyiment dels vasos i pal·lidesa del nervi òptic.

La majoria de les formes són hereditàries trobant familiars afectats. Estudiar la família pot donar informació sobre el comportament i evolució de la malaltia i serveix d'ajuda en la presa de decisions.

Símptomes

Les molèsties que el pacient explica són la pèrdua de visió de manera més marcada a la nit o quan hi ha poca llum, l'adaptació a la foscor és més trigada. En casos més avançats el camp visual va disminuint des de la part perifèrica romanent la part de la visió central que es manté, és com si el pacient mirés a través d'un túnel que es va fent més estret. En molts casos, el pacient ho nota fins que ja ha disminuït de manera notable la visió i el camp de visió. La qualitat de vida del pacient es pot veure afectada pel reduït camp visual causant per exemple inseguretat en caminar amb més risc de caigudes.

Les primeres molèsties solen aparèixer durant la joventut, encara que poden presentar-se a qualsevol edat. El pacient pot mantenir la vista i una vida independent amb algunes limitacions sobretot per la disminució del camp visual que fa que la mobilitat sigui més complicada. Amb l'ajuda de la rehabilitació visual es pot treure molt profit de la vista i fer una vida molt normal. És important fer una visita amb el l'oftalmòleg davant la mínima sospita.

Diagnòstic

El diagnòstic de retinosi pigmentària es fa en una exploració oftalmològica completa amb examen sota dilatació de la pupil·la per valorar la retina. S'observa a la retina acumulació de pigment, estrenyiment dels vasos i el nervi òptic més blanc, pàl·lid.

Per tenir més informació sobre l'estat de la retina pot ser necessari sol·licitar una tomografia de coherència òptica (OCT) per detectar edema de la retina, que es pot presentar. Moltes vegades es requereix una angiografia amb fluoresceïna. Són importants els estudis electrofisiològics (electrorretinograma i electrooculograma) per al diagnòstic i seguiment. Es recomana fer estudi genètic del pacient i la família. Es pot relacionar amb altres malalties.

Els exàmens visuals diaris són importants per fer un diagnòstic i tractament precoç.

Tractament

El tractament passa per la rehabilitació visual i el seguiment per detectar patiments oculars que s'associen. Els pacients tendeixen a desenvolupar cataractes, glaucoma i edema macular que són tractables, millorant en alguns casos la vista. No existeix un tractament específic per a la retinosi pigmentària, però alguns casos, quan està indicat, es poden beneficiar d'un tractament amb vitamines i minerals. Els elements de baixa visió poden ser una gran ajuda per a aquests pacients adaptant les seves necessitats i millorant de manera significativa la seva qualitat de vida. Actualment hi ha diverses investigacions en curs amb resultats prometedors però encara no aplicables.